Genética

Para o conteúdo dinâmico (notícias, calendário, testes online, etc.) consultar a área

desta unidade curricular.

Programa

Parte I. Conceitos básicos

Capítulo 1 Material genético

Gene, cromossoma, mutação

Capítulo 2 Meiose

Trabalho de Mendel com ervilheira
Ligação cromossómica
Análise de tétradas
Heterossomas
Hereditariedade citoplásmica

Capítulo 3 Fenótipo

Tipos de dominância
Interacções entre não alelos
Efeito materno
Genética do desenvolvimento

Capítulo 4 Populações

Frequências genéticas
Conceito de equilíbrio
Forças evolutivas

Parte II. Análise genética

Capítulo 5 Análise mendeliana

Estudo de proporções
Árvores genealógicas
Teste qui-quadrado

Capítulo 6 Variação contínua

Poligenes
Componentes da variância fenotípica
Heritabilidade, selecção artificial

Parte III. Cromossomas

Capítulo 7 Mapas

Diplóides, haplóides, procariotas
Marcadores cromossómicos, QTL
Genómica

Capítulo 8 Cariótipos

Ploidias
Variação de número
Variação de estrutura
Infertilidades

Parte IV: Genética e Evolução

Capítulo 9 Evolução

Polimorfismos
Variação geográfica
Especiação
Filogenias

Avaliações

Provas para classificação

Haverá um exame final por época (normal, recurso, especial, extraordinária). As datas das duas primeiras épocas são marcadas pela Escola de Ciências e Tecnologia, e todas são divulgadas atempadamente via Moodle.
Assume-se que a classificação se baseia nas duas frequências (avaliação contínua), até que o aluno falte a alguma frequência, ou compareça ao exame na época normal.
A 2ª frequência realiza-se em simultâneo com o exame da época normal. A data da 1ª frequência é marcada na 1ª aula teórica com representantes dos diferentes cursos.
Ao longo do semestre, durante as aulas práticas, haverá um total de 4 provas individuais (minitestes) que contribuem diretamente para a classificação final com até 1 valor cada. Estas provas não requerem preparação específica, pois incidem sobre as atividades da própria aula em que se realizam. Cada uma será anunciada na aula teórica da semana anterior, e publicitada nos anúncios do Moodle.

Classificação

Durante as épocas normal e de recurso, 20% da classificação final (4 valores) correspondem aos minitestes feitos nas aulas práticas; os restantes 80% são obtidos dos resultados das frequências ou do exame. Por exemplo, quem tenha somado 3 valores nos minitestes e tido (na escala de 0 a 20) 17 valores nas frequências, terá como classificação final 3 + 0,8 × 17 = 16,6 valores.
- Nas épocas especial e extraordinária, os minitestes já não contam, por isso a classificação do exame dá diretamente a classificação final.
As notas dos minitestes são atribuídas cumulativamente, sendo forçosamente 0 se houver falta. Caso um aluno, sabendo que nessa semana não pode estar presente na turma prática a que está inscrito e pretende ir a outra turma, deverá informar o docente em que turma irá participar, explicando o motivo. No entanto avisa-se que, por causa das limitações impostas ao número de alunos por turma, só em casos excecionais será admitida a troca.

Disposições complementares

Efetua-se a contabilização das presenças às teóricas, para determinar quem pode ser admitido à 2ª frequência. A regra é que só os alunos que tiverem presenciado pelo menos 75% das aulas teóricas, independentemente de terem ou não um estatuto especial, poderão completar a avaliação contínua (ou seja, realizar a 2ª frequência). Uma lista dos alunos que podem optar pela 2ª frequência é divulgada pelo menos 48 horas antes dessa prova. Para a 1ª frequência não há restrições: os alunos inscritos que nela comparecerem (independentemente da percentagem de assiduidade às teóricas) serão avaliados.
Podem aceitar-se como justificação de falta a uma sessão teórica as causas previsíveis (por exemplo uma consulta médica, ou comparência ao Dia da Defesa Nacional), mas só se o docente for avisado antes de dar-se a falta, o que deverá ser feito via email, mensagem no Moodle, ou comunicação presencial.
Para causas imprevisíveis (por exemplo doença, ou comparência a um funeral), a respetiva justificação a posteriori será avaliada caso a caso.
Os alunos aprovados em anos letivos anteriores, que se inscrevem para melhoria de nota, seguem exatamente o mesmo regime de avaliações (época normal e época de recurso), e de participação nos minitestes, que os restantes inscritos. As classificações anteriores nos minitestes não são válidas no corrente ano letivo.
Não há nota mínima prévia (1ª frequência, minitestes) para poder participar na 2ª frequência.
Não há um número mínimo de presenças nas aulas práticas para poder ser avaliado. Qualquer aluno, independentemente das faltas que tenha dado, quer às teóricas quer às práticas, pode participar nos exames.
De acordo com o disposto no Regulamento Académico em vigor, todos os alunos que obtiveram aprovação na época normal e pretendam apresentar-se na época de recurso para melhoria de nota, obrigam-se a informar o docente dessa intenção. É implementado um meio de informar o docente pela plataforma Moodle, ficando o registo no sistema. Não serão levadas em conta mensagens de e-mail para esse efeito.

Textos de apoio

Caderno de Genética (2025). Contém uma cópia do programa, os exercícios, algumas ilustrações e tabelas, e o glossário. De utilização obrigatória em todas as sessões presenciais, é para além disso o recurso fundamental para acompanhamento de toda a matéria. Ver mais abaixo comentário sobre outros recursos.
Adições ao conteúdo do caderno de 2024, para quem optar por usar este último no corrente ano.
Apresentações das aulas teóricas:
Temas da primeira semana.
Exemplos de fenótipos.
Resumo das forças evolutivas, incluindo uma representação dos diversos tipos de equilíbrio entre elas e a análise do desequilíbio de ligação no pseudolocus Rh.
Capítulo 5 — Análise genética
Variação contínua (cap. 6), QTL (cap. 7) e Evolução (cap. 9)
Capítulo 8 — Cariótipos.
Outros recursos
Além do caderno de Genética, que deve ser utilizado em todas as aulas e fornece, junto com a participação nas aulas, todo o material essencial para o estudo desta unidade curricular, estão disponíveis vários recursos adicionais. Estes materiais devem ser entendidos como suplemento do material fornecido com o caderno, e não como recurso primário de estudo. A sua indicação serve sobretudo para corresponder à vontade que alguns alunos possam ter de explorar mais aprofundadamente os diversos pontos da matéria.
Sobre a aquisição de livros: todos os livros de Genética são inerentemente bons, mas nem todos são o que melhor se adequa às necessidades de cada um, pois as preferências são marcadamente individuais. Adquirir um livro de Genética deve constituir sobretudo o investimento numa referência a utilizar de futuro, isto é, depois de concluída esta unidade curricular. Nessa altura cada um saberá escolher muito melhor o que mais lhe convém para servir de apoio para desenvolver o seu conhecimento. Por isso, não se recomenda a aquisição de livros de Genética antes de concluída a unidade curricular.
- Exemplos de efeito fundador (texto elaborado pelo docente, que ajuda a compreender melhor certos tópicos do capítulo 4)
- Biblioteca da Universidade de évora
  - Código de Documentação Unificado 575 na Universidade de évora e bibliotecas associadas
  - Busca pelo termo Genética na Universidade de évora e bibliotecas associadas
  - Livros disponíveis na Biblioteca da Universidade (seleção)
    - Archer, Luís J. - Da genética à bioética. Coimbra : Associação Portuguesa de Bioética, 2006. 455 p.. ISBN 972-603-373-X [número de registo 159 253]
    - Cavalli-Sforza, Luca - Gènes, peuples et langues. Paris : Editions Odile Jacob, 1996. 323 p.. ISBN 2-7381-0342-1 [número de registo 78 179]
    - Falconer, D. S. ; Mackay, Trudy F. C. - Introduction to quantitative genetics. 4th ed. Harlow : Longman, 1996. 464 p.. ISBN 0-582-24302-5 [número de registo 78 319]
    - Gardner, Eldon J. ; Mertens, Thomas R. - Genetics : laboratory investigations. 7th ed. Minneapolis : Burgess Publishing, 1980. 186 p.. ISBN 0-8087-0786-8 [número de registo 29 647]
    - Griffiths, Anthony J. F. [et al.] - An introduction to genetic analysis. 6th ed. New York : W. H. Freeman & Company, 1996. 915 p.. ISBN 0-7167-2604-1 [número de registo 70 073]. Também disponível cd-rom, ISBN 0-7167-2968-7
    - Hartl, Daniel L. ; Clark, Andrew G. - Principles of population genetics. 3rd ed. Sunderland : Sinauer Associates, 1997. XIII, 542 p.. ISBN 0-87893-306-9 [número de registo 120 704]
    - Lewin, Benjamin - Genes VIII. New Jersey : Pearson Prentice Hall, 2004. XXII, 1027 p.. ISBN 0-13-123924-4 [número de registo 147 089-092]
    - Oliveira, Paulo de - Manual de genética. évora : Universidade de évora, 1996. 119 p [número de registo 80 378-383]
    - Strickberger, Monroe W. - Genetics. 3rd ed. New York : Macmillan Publishing , 1985. 842 p.. ISBN 0-02-418120-X [número de registo 81 642]
    - Brito e Costa, P. - Doenças raras de A a Z, 2ª ed. Fedra, 2010. [número de registo 2668/2669 ESEJD]
- Leituras avançadas
  Pequena colecção de artigos científicos que permitem aprofundar alguns tópicos da matéria. Estão todos em Inglês e o conteúdo é relativamente avançado. A sua leitura é inteiramente facultativa, mas deverá interessar a quem pretenda aprofundar os seus conhecimentos.
  - Antes de Mendel — Capítulo 2
  - Controvérsias mendelianas (discussão exaustiva da publicação de Mendel com Pisum sativum) — Capítulo 2
  - As experiências de Mendel com plantas do género Hieracium (Compositae) — Capítulo 2
  - Meticulosa descrição de fenótipos em Arabidopsis thaliana — Capítulo 3
  - Provas genéticas de extinção pré-histórica do ganso Nene — Capítulo 4
  - Exemplo de paralelismo evolutivo (entre Europeus e Khoesan) num locus da pigmentação melânica — Capítulo 4
  - Apontamentos duma aula de Genética do comportamento — Capítulo 6
  - Mapeamento de QTL — Capítulo 7
  - Comentário sobre certas implicações genéticas da poliploidia — Capítulo 8
  - Biologia Molecular da Meiose — Capítulo 8
  - Genética evolutiva humana — Capítulo 9